דלקת מפרקים היא תופעה שכיחה מאוד שמובילה לפגיעה באיכות החיים של הסובלים ממנה. ישנן למעלה ממאתיים מחלות שונות שעלולות להביא לדלקת במפרקים כשהנפוצות ביניהן הן דלקת מפרקים ראומטית (שגרונית), דלקת מפרקים ניוונית ודלקת מפרקים זיהומית וכל אחד מהסוגים הנ"ל מתחלק אף הוא למספר תת סוגים.

ישנן מחלות מפרקים שהגורם להן הוא זיהום חיידקי או נגיפי, ישנן שהגורם להן הוא פציעה או טראומה למפרק, ישנן שהמקור שלהן הוא מאמץ יתר או פעולה לא נכונה של המפרק ועוד.

בנוסף לכל זה, ישנם סוגים מסוימים של מחלות מפרקים שהגורם להן או שלפחות אחד מהגורמים להן הוא גנטי ובסוגים אלו של מחלות מפרקים נדון במאמר זה.

שימו לב שבמאמר זה נפרט על הסוגים השכיחים ביותר של מחלות מפרקים אך חשוב לזכור שישנם סוגים רבים מאוד של מחלות מפרקים תורשתיות שקצרה היריעה מלהזכיר. בחרנו בשני סוגים של מחלות מפרקים שנחשבים לנפוצים ביותר אך ישנם סוגים נוספים כמו למשל קדחת ים תיכונית משפחתית שיכולים לבוא לידי ביטוי בדלקת במפרקים, אך בשכיחות נמוכה יותר.

דלקת מפרקים ראומטית (שגרונית)

דלקת מפרקים ראומטית היא מחלה אוטואימונית רב מערכתית כרונית שבדרך כלל פוגעת במפרקי הגוף בצורה סימטרית ומערבת מספר מפרקים. הפגיעה של הדלקת יכולה להופיע גם במערכות רבות בנוסף למפרקים כמו למשל במערכת הראייה, במערכת הלב וכלי הדם, במערכת הנשימה, השרירים ועוד.

המחלה מופיעה בקרב חצי אחוז עד אחוז אחד מכלל האוכלוסייה ויכולה להופיע בכל גיל אך לרוב היא מתפרצת בין גיל 35-50 שנה. יותר מעשרה אחוז מכלל החולים יסבלו בעקבות המחלה מנכות חמורה על אף שיזכו לטיפול שכן למרות שישנם טיפולים רבים שמיועדים להפחתת החומרה של התסמינים ולהאטת ההתקדמות של המחלה, הרי שאין טיפול שמסוגל להביא להחלמה מלאה ממנה.

המומחים בתחום מעריכים שהגורם הגנטי להתפתחות המחלה משחק תפקיד מרכזי בהתפרצות שלה, אך שאין די בגורם הגנטי לבדו כדי לנבא את הופעתה. ככל הנראה משקל הנטייה הגנטית לחלות במחלה הוא 60% והיתר הוא שילוב של גורמים סביבתיים שכוללים זיהומים, מצבים נפשיים, עישון ועוד.

הגורם הגנטי בא בין היתר לידי ביטוי בכך שהסיכון של תאום זהה לחלות במחלה במידה ואחיו התאום חולה בה גבוה יותר מאשר הסיכון של תאום שאינו זהה לחלות במחלה במידה ואחיו התאום חלה בה.

כמו כן, באופן כללי במידה ותאום חולה במחלה, הרי שהסיכון של אחיו לפתח אותה גבוה יותר מהסיכון של אנשים מהאוכלוסייה הכללית לפתח את המחלה בין אם מדובר בתאומים זהים או לא זהים.

זאבת אדמנתית מערכתית

גם זאבת היא מחלה אוטואימונית שיכולה לגרום לנזק בכל אחת מהמערכות בגוף. הסיבה בגינה היא נחשבת למחלת מפרקים היא שלרוב המחלה באה לידי ביטוי בדלקת במפרקים כשבמחקרים מסוימים נמצא שכ-95% מאוכלוסיית החולים בזאבת סובלים מדלקת במפרקים. המחלה שכיחה יותר בקרב נשים בגיל הפוריות והשכיחות שלה היא 1:1000.

הסברה הרווחת היום שמקובלת על ידי רוב המומחים בתחום היא שהגורמים למחלה מגוונים ושלמעשה מדובר על מחלה מולטיפקטוריאלית שכדי שתתקיים ישנו צורך בקיום של מספר גורמים במקביל.

בגדול מדובר על שילוב של גורמים גנטיים, גורמים הורמונליים וגורמים סביבתיים. כמו כן, בניגוד למחלות גנטיות אחרות, במקרה של זאבת אין די במוטציה בגן אחד היות שמדובר על מחלה שמעורבים בה מספר גנים.

הסיכון לחלות בזאבת במידה וישנו קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה גבוה פי שמונה מאשר באוכלוסייה הכללית אך במידה ומדובר על תאום זהה, הרי שהסיכוי מזנק ל-58%.

קראו על הורים עם דלקות מפרקים וסיכון ילדיהם לחלות במחלות אוטואימוניות